כאשר ניגשים לבצע בדיקות גנטיות בהריון, מקבלים ייעוץ ספציפי בהתאם למוצא של בני הזוג, עד לרמת הסבים והסבתות שלהם; ישנן מספר עדות בהן קשה לזהות מוטציות מסוימות, ולכן חשוב לעבור ייעוץ מסודר, כדי למקסם את היעילות של הבדיקות. בכל הריון קיים סיכון כלשהו להתפתחות עובר עם מום מולד, הפרעה התפתחותית, פיגור שכלי או מחלה גנטית.
חלק מהמחלות הינן תורשתיות, כלומר, מועברות אל התינוק דרך ההורים, על-ידי מוטציות שקיימות בגנים- לשם כך מומלץ וכדאי לבצע בדיקות זיהוי גנים הנקראות בדיקות היריון גנטיות. הבדיקות מתחלקות לבדיקות סקר ובדיקות אבחנתיות. בדיקות סקר הינן בדיקות שחוזות סיכון להפרעות כרומזניות בעובר, מדובר בפועל על בדיקות דם או אולטרסאונד שאינן מסכנות את האם והעובר, כמו קודמותיהן הרווחות בשוק. הבדיקות האבחנתיות, לרוב מתבצעות רק במקרה הצורך, הן מדויקות יותר אך מחייבות הליך פולשני וכרוכות בסיכון, ואלו בדיקות המזהות מגוון רחב של תסמונות נדירות.
בדיקת NIPT
פרוש NIPT הוא בדיקה לא פולשנית טרם לידה. מדובר על בדיקת דם פשוטה שמטרתה זיהוי הפרעות כרומוזומליות בעובר (תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פאטו, תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר). יתרונותיה הבולטים של בדיקה זו הינם: יכולת דיוק גבוהה מאוד, למעלה מ-99%, והעובדה שמדובר בבדיקה לא פולשנית שאינה מסכנת את בריאות האם והעובר כדוגמת הבדיקות האבחנתיות. בדיקותNIPT יכולות לזהות את קיומה של תסמונת דאון, פאטו ואדוארדס בדיוק מרבי וסיכון אפסי אך אינן מזהות מחלות גנטיות או תסמונות הנובעות ממוטציות בגנים בודדים. במידה ומתקבלת תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר לקיום תסמונת זו או אחרת אצל העובר מומלץ לבצע בדיקה אבחנתית על מנת להגיע לרמת דיוק גבוהה יותר.
מה בודקות בדיקות הריון גנטיות?
בשנים האחרונות נרשמה התפתחות מסיבית בהבנת הבסיס הגנטי של מחלות תורשתיות, עובדה זו מאפשרת איתור נשאיות של מחלות גנטיות ואבחון מוקדם באמצעות ביצוע בדיקת דם פשוטה המכונה "בדיקת סקר לגילוי נשאיות למחלות גנטיות"; בדיקה שמומלץ לבצע לפני תחילת ההיריון או בשלביו המוקדמים, ויכולה לחסוך סבל מיותר בהמשך ההיריון והלידה על ידי גילוי מוקדם של המרקם הגנטי של העובר עבור ההורים לעתיד. הבדיקות הגנטיות כשמן הן – בדיקות הגנים של האב והאם ובדיקות הגנים שנוצרו אצל העובר (תורשה דומיננטית, תורשה רצסיבית, תסמונת דאון ועוד). במחלות רצסיביות (שאלו המחלות הנבדקות בבדיקות הריון גנטיות) שני ההורים נושאים את הגן הפגוע ולכן קיים סיכוי של כ-25% שהתינוק ירש את אותו גן פגוע ויחלה. בטרום ההיריון נבדקים הגנים של האם והאב, לאחר מכן, בשליש הראשון של ההיריון נבדקים תסמונות וגנים פגומים אצל העובר. מכיוון שהרפואה מתפתחת משנה לשנה בקצב מסחרר הבדיקות הגנטיות שמציע השוק הולכות ונהיות ספציפיות ומדויקות יותר.
מתי ולמי כדאי לבצע בדיקות גנטיות להיריון
מומלץ לבצע את בדיקות גנטיות בהריון כאשר מתכננים כבר את ההיריון הראשון, לפני שהאישה נכנסת להריון בפועל. ישנה בדיקת איקס שביר, שרק האישה צריכה לבצע. נהוג לבצע את הבדיקות הגנטיות קודם כל אצל האישה, ורק במקרה בו ישנו צורך בהמשך בירור בודקים גם את הגבר. המטרה של בדיקות הסקר הגנטיות היא איתור נשאים סמויים, כלומר אנשים בריאים לחלוטים הנושאים במבנה הגנטי שלהם שינוי גנטי (מוטציה) כלשהו, הנמצא באחד מהגנים ומשקף סכנה בכך שיכול לעבור בתורשה לעובר. כיום הרפואה הציבורית התפתחה עד כדי כך שביכולתה להציע לנשים טכנולוגיה חדשנית וייחודית המאפשרת לאתר בו-זמנית 42 מחלות ותסמונות גנטיות שכיחות המשקפות סכנה לבריאות העובר וכל זה על ידי ביצוע בדיקת דם פשוטה, מהירה ומדויקת, ללא קשר למוצא האתני של הנבדקת.
בדיקות הסקר (NIPT) מתבצעות לאחר השבוע העשירי להיריון, בדיקות מי שפיר לרוב מתבצעות בשבועות 15 עד 22 להריון, בדיקת סיסי שלייה (אבחנתיות) לרוב מבצעים בשבועות 11 עד 13 להריון, במקרה הצורך בלבד עקב ממצאי אולטרסאונד.
עלויות הבדיקות
סל השירותים הבסיסי לא תמיד מספיק ועל כן, למעלה מ-70% מהישראלים אינם מסתפקים בביטוח הבריאות הממלכתי הבסיסי ורוכשים ביטוחים משלימים בקופות החולים. קופות החולים, באמצעות התוכניות המשלימות, מציעות השלמה לבדיקות ולשירותים בעלות נוספת. כך לדוגמה, סקירת מערכות תעלה בין 110 ל-478 שקלים, בדיקות גנטיות נוספות בעלות שבין 70 ל-142 שקלים לבדיקה (עלות המסתכמת במאות שקלים להריון), מי שפיר מתחת לגיל 35 בעלות ממוצעת של כ-580 שקלים, התייעצות רופא מומחה ועוד.
עלויות אלו מתווספות לעלות חודשית שנעה בין 110 ל-170 שקלים לחודש עבור זוג צעיר עם ילד (תלוי בקופת החולים ובתוצאות הבדיקות בהיריון הראשון). יש לציין כי במסלול ההשתתפות העצמית המבוטחת בוחרת רופאים מתוך רשימה של רופאים שבהסדר עם הקופה. כלומר, לא ניתן ללכת לכל רופא.
עוד מידע בנושא בדיקות גנטיות בהריון
