Non Invasive Prenatal Test, היא בדיקת דם פשוטה שמתבצעת לאחר השבוע העשירי של ההיריון והינה בדיקת DNA שיכולה להעיד על קיומן של תסמונות מסוימות בקרב העובר בשיעור דיוק גבוהה מאוד. במהלך ההיריון משתחררים לדם האם מקטעי DNA חופשי מהעובר; כשהעובר תקין נשמר יחס קבוע בין כמות המקטעים מכל כרומוזום אך במידה ויש בעובר הפרעה במספר הכרומוזומים - היחס האמור משתנה. בדיקות NIPT מאבחנות ומזהות הבדלים מזעריים אלה בוודאות גבוהה מאוד.
ההמלצה הרפואית הרווחת היא כי כל אישה (יחד עם בן זוגה) המעוניינת להרות תבצע בדיקות סקר מקדימות לאיתור גנטי של נשאיות למחלות ותסמונות גנטיות השכיחות בקרב האוכלוסייה. הסיבה לבדיקות הסקר הגנטיות היא לאתר נשאים סמויים, באחד מהגנים, נשאים אלו עלולים להעביר בתורשה ליורשיהם. לכל אדם שני העתקים לכל גן - העתק אחד מכל הורה. במידה ושני ההורים נשאים לאותו שינוי גנטי, קיים סיכון של 25% שהעובר יחלה באותה המחלה ולכן, מוטב להקדים ולאתר את אותם גנים בעייתיים מוקדם ככל האפשר, וזאת על מנת להיערך לבדיקות נוספות.
מה בודקים בבדיקת DNA
בדיקותDNA הולכות ונהיות יותר ויותר נפוצות בשוק הרפואה, עקב פשטות הבדיקה ויכולת הדיוק הגבוהה שלה. כל סל בדיקותNIPT מציע בדיקות נוספות בעלות כוללת, הסלים אמנם בנויים אחרת, זאת בהתאם למחיר ולמהימנות של מבצעי הבדיקות, אך כל הבדיקות בודקות קודם כל הפרעות גנטיות (תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת פטאו) במהימנות דיוק של מעל 99%, כרומוזומי מין (מין העובר, תסמונת טרנר, תסמונת ג'ייקובס, תסמונת קליינבלטר, תסמונת טריפל X), חוסרים כרומוזומליים (תסמונת די-ג'ורג', תסמונת ג'ייקובסון, תסמונת לנגר-גדעון, תסמונת וולף).
אם, כמה, מתי ומי צריך לעשות בדיקת NIPT
בדיקות NIPT מוצעות כיום למי שנמצאת בסיכון להפרעות כרומוזומליות בעוברה, וניתן לבצע אותן החל מהשבוע ה-10 להריון מכיוון שבשבוע זה העובר כבר מפריש מדמו לדם האם. הבדיקה מומלצת במיוחד לנשים: שהן בגיל 35 ומעלה, נשים אצלם התגלו סממנים 'רכים' בסריקת אולטרה סאונד מוקדמת, המצביעים על הפרעה כרומוזומלית אצל העובר (דוגמת מוקד אקוגני, הרחבת אגני כליה, ציסטות צוואריות, שני כלי דם בחבל טבור), נשים בעלות עבר אישי או משפחתי של הפרעות כרומוזומליות, נשים שביצעו בדיקת סקר בשליש הראשון או השני (חלבון עוברי, שקיפות עורפית) והתוצאות הצביעו על סיכון מוגבר להפרעה כרומוזומלית מהסוג הנבדק בבדיקותNIPT, במידה ואחד משני ההורים נשא של חריגה כרומוזומלית, בכרומוזומים 13 או 21. סל הבדיקות עולה בין 4000-5200₪, שוב- תלוי במהירות קבלת התוצאות, היקף התסמונות שמכסה הבדיקה ושירותים נלווים.
מתי מקבלים תוצאות?
התוצאות לרוב מתקבלות לאחר עשרה ימים עד שבועיים, ההתאוששות פשוטה שכן מדובר בבדיקת דם. מומלץ לאכול ולשתות אחרי, לנוח בהתאם לתחושה הכללית. בכל מקרה של תוצאה חריגה יש צורך לאמת זאת בבדיקה אבחנתית (מי שפיר או סיסי שליה) שכן בדיקתNIPT הינה בדיקת סקר בלבד.
תסמונת דאון
תסמונת הנובעת מטריזומיה של כרומוזום מספר 21. טריזומיה זה מצב בו מצויים שלושה עותקים של כרומוזום מסוים במקום שניים, כנהוג במצב הנורמאלי. תסמונת דאון היא טריזומיה של כרומוזום מספר 21 בכל תא בגוף או בכמה תאים. הלוקים בתסמונת סובלים מקשיים הכוללים עיכובים התפתחותיים, תכונות מראה ספציפיות, קשיי דיבור והפרעות בריאותיות. זה מצב בו קיים בגוף עודף מטען מגנטי שמכריע על מצבו הרפואי והתפתחותו הנורמאלית של העובר מרגע הלידה לשאר החיים.
תסמונת אדוארדס
תסמונת אדוארדס הידועה בשם טריזומיה 18, היא תוצאה של פגם גנטי וכתוצאה מכך ישנם שלושה עותקים של כרומוזום מספר 18 במקום שניים כמו בכרומוזום תקין. מדובר בפגם הגנטי השכיח ביותר אחרי תסמונת דאון. כתשעים וחמישה אחוז מהעוברים שנולדים עם התסמונת הזו לא שורדים עוד במהלך תשעת חודשי ההיריון, כ- 50% מהתינוקות הנולדים עם התסמונת לא שורדים כבר בשבוע הראשון לחייהם.
תסמונת פטאו
תסמונת הידועה בשם טריזומיה 13, זוהי תסמונת גנטית – גם פה הסיבה היא שלושה עותקים מהכרומוזום במקום שניים. שכיחות התסמונת עולה עם גיל האם ההריונית ולכן ההמלצה היא להיבדק אם גיל האם עולה על 35. יותר מ- 80% מהתינוקות שנולדו עם תסמונת פטאו מתים בשנה הראשונה לחייהם.
